Genetik: Chorea Huntington - Veitstanz - eine Erkrankung auf dem Chromosom Nr. 4

Biologie-Referat zum Thema "Erbkrankheiten"

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Erbkrankheiten

-Chorea Huntington - Grundinformationen:


1872 entdeckt durch George Huntington
Huntington nannte die Krankheit "chorea major" (chorea=gr. Tanz)
Im Mittelalter auch Veitstanz, nach dem heiligen Veit, den sie in solchen Situationen anriefen
Verursacht wird die Erkrankung durch eine CAG-Triplett-Repeat-Expansion im Exon 1 des HTT-GensPunktmutation auf dem kurzen Arm des Chromosoms Nr. 4.
HD ist eine trinukleotiderkrankung

-Häufigkeit HD:
-Europa: 6-10 Erkrankte auf 100.000
-rund 10.000 Erkrankte in Deutschland (exkl. Risikopatienten)

-Ursache und Vererbung
-1993 konnte das Gen "Huntingtin", dass Chorea Huntington auslöst identifiziert und Gentests für HD waren möglich
-Huntingtin liegt auf dem kurzen Arm des Chromosoms Nr. 4, sog. CAG-Repeats (Wiederholungen)
-Bei gesunden: 9- bis 35mal. Bei Kranken kommt dieses Triplett von 36- bis zu 250mal vor
-juvenile Form von HD kommt ab 60 CAG-Repeats vor =>Polyglutamin, möglicherweise "Gain-of-Function-Mutation"

-Nervenzellen verändern sich und werden mit der Zeit funktionsunfähig "suffering neuron"
-Gehirn bekommt durch HD zu wenig Energie und "verhungert"
-autosomal-dominant

-Symptome und Auswirkungen:
-Erste Symptome: Choreatische Bewegungen, psychische Störungen (Psychosen...), Abbau der intellektuellen Fähigkeiten etc.
-Krankheit tritt ca. zwischen 35-40 auf, juvenile Form früher (10%), bei 10% nach 5
-Beziehung zwischen CAG-Repeats und Schweregrad der Krankheit


-Folgen der Krankheit:
-Durch symptomatische Behandlung zunehmender Verlust von Nervenzellen
-Untergang von Nervenzellen an Stammganglien und Hirnrinde
-Diagnose HD:
-unsichere Diagnose durch ähnliche Mutationen
-Neumutationen

-Therapie:
-Keine Heilung möglich, daher erfolgt nur eine symptomatische Behandlung
-In späteren Stadien werden Hilfsmittel wie Rollatoren und ggf. Sonden eingesetzt
-Entstehender Zellverlust kann experimentell mit einem Gehirnschrittmacher oder implantierten Stammzellen behandelt werden
- Psychologische und psychosoziale Maßnahmen sind notwendig, wie z.B. Selbsthilfegruppen
-Ungeklärte Fragen:
-Huntingtin ist in allen Körperzellen
-Funktion Huntingtin
Inhalt
Das Referat handelt von Chorea Huntington, der Ursache, Verbreitung, Auslöser, Auswirkungen, Behandlungsmöglichkeiten, etc. (269 Wörter)
Hochgeladen
25.03.2013 von Larissa123356
Schlagwörter
Chorea Huntington | Auslöser der Krankheit | Klausurersatzleistung/ Präsentation
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