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Chorea Huntington ist eine autosomal dominante, hirnatrophische Form der Chorea mit chronisch fortschreitendem Verlauf.
Charakteristisch sind unwillkürliche, unphysiologisch-arrhythmische Kontraktionen von Muskel(gruppe)n in fast allen Körperregionen. Die Symptome beginnen schleichend, meist zwischen dem 25. und 55. Lebensjahr, können aber auch schon im Kindesalter und bis ins hohe Greisenalter erstmalig auftreten. Chorea Huntington ist nicht heilbar und verläuft tödlich. Molekulargenetisch handelt es sich um die Expansion eines repetitiven CAG-Motivs. Der direkte Nachweis ist hochsensitiv und spezifisch. Er dient auch der differentialdiagnostischen Abgrenzung von spinozerebellären Ataxien und anderen Atrophien.


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